一文读懂：靶向药、化疗药的检测靶标（转自丁香园）

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分子靶向药物，包括小分子激酶抑制剂、抗体药物，临床上使用这些药物前应进行相应的靶基因检测，本文为大家整理了靶向药、化疗药的检测靶标。
FDA 已批准
1. 基因突变
基因突变瘤种                   靶向药物
KRAS 结直肠癌西妥昔单抗、帕尼单抗
BRAF 黑色素瘤维罗非尼、达拉非尼、曲美替尼
KIT 系统性肥大细胞增多症、GIST 伊马替尼
EGFR 非小细胞肺癌吉非替尼、厄洛替尼、阿法替尼、奥斯莫替尼
BRCA1/2 卵巢癌奥拉帕尼
2. 基因重排
基因重排瘤种                   靶向药物
EML-ALK 非小细胞肺癌克唑替尼
3. 基因扩增
基因扩增瘤种                   靶向药物
EGFR 结直肠癌西妥昔单抗、帕尼单抗
HER2 乳腺癌帕妥珠单抗、曲妥珠单抗、T-DM1
PDGFRB 骨髓增殖性疾病伊马替尼

FDA 建议
1. 基因突变
基因突变瘤种                   靶向药物
BRAF 结直肠癌西妥昔单抗、帕尼单抗
ABL1 白血病达沙替尼
2. 基因重排
基因重排瘤种                   靶向药物
EML4-ALK 非小细胞肺癌色瑞替尼
3. 基因多态性
基因多态性瘤种靶向药物
UGT1A1 结直肠癌、非小细胞肺癌尼罗替你、帕唑替尼
4. 蛋白表达
蛋白表达瘤种                   靶向药物
ER 受体乳腺癌他莫西芬
ER/PgR 乳腺癌来曲唑
G6PD 黑色素瘤达拉非尼
PD-L1 非小细胞肺癌 pembrolizumab
HER2 乳腺癌拉帕替尼、T-DM1
5. 基因多态性
基因多态性瘤种          化疗药物
TGT1A1 结直肠癌、非小细胞肺癌伊立替康
TPMT 急性白血病铂类药物、巯嘌呤、硫鸟嘌呤
DPYD 结直肠癌 5-Fu、卡培他滨
ESR1 乳腺癌来曲唑、阿那曲唑
6. 化疗药基因重排
基因重拍    瘤种                               化疗药物
PML-RARA 急性髓细胞白血病三氧化二砷、维甲酸

临床试验证明
1. mRNA 表达
mRNA 表达瘤种靶向药物
PTEN 结直肠癌       曲妥珠单抗
PDGFRβ VEGFR 肝癌    索拉菲尼、舒尼替尼
2. 基因突变
基因突变    瘤种          靶向药物
PIK3CA 结直肠癌西妥昔单抗、厄洛替尼、帕尼单抗
3. 化疗药与检测位点

化疗药与检测位点
瘤种
mRNA 表达
ERCC1（铂类药物）             宫颈癌
TUBB3（紫杉醇）                小细胞肺癌
RRM1（吉西他滨、5-FU）    肝癌
TYMS（卡培他滨）
TOP2A（依托泊苷）

基因多态性
ERCC1 ERCC2 XRCC1 GSTP1 GSTM1（铂类药物）胃癌
TYMS（培美曲塞、卡培他滨）                                  肝癌
CYP2C8（紫杉醇）                                                    乳腺癌
MTHFR（卡培他滨、5-FU）

DNA 甲基化 MGMT（替莫唑胺）    脑胶质瘤
微卫星不稳定 MSI（卡培他滨）          结直肠癌

作者：为你写实
链接：http://oncol.dxy.cn/article/509495
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