基因检测报告单集合贴

上海肺科医院，怎么我们的报告跟别人的不一样呀

迪安   2300
egfr18  g719x
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egfr20 t790m
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egfr20   s7681
egfr21  l858r
egfr21 l861q
以上均未突变。无法上传图片，主要内容传上。

我爸用穿刺组织送厦门艾德生物医药科技公司做了以下22个基因热点突变检测, 价格近一万。

AKT1， ALK, BRAF, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB4, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, KRAS, MAP2K1, MET, NOTCH1, NRAS, PIK3CA, PTEN, SMAD4, STK11, TP53

检测结果：

1。EML4-ALK， ROS1， RET，无融合基因突变；C-MET 无扩增
2。在22个基因中，有15个基因为野生型， 7个基因为突变型，共检测到12个突变位点。但检测报告说，基于目前的研究水平，暂未发现这些突变位点具有较明确的临床指导意义。我把报告附上，请各位前辈和专家帮忙看看，万分感谢！！！
(那12个突变位点看来不是普通的靶向药位点。希望还是能够发现多少有点针对性的靶向药)

再附上和报告一起来的"附表: 检测区域中已经研究证实具有临床指导意义的位点信息“

打电话与公司的人谈了谈，大致如下：

1。没有 COSMIC 编号的 （Novel）都属于新位点
2。对于 EGFR 那俩突变位点:
   --位置 ‘55228053’ 是内涵子突变
  --位置 ‘55241713’ 是常规外显子18的一个位点，但是是一个新位点
3。对于那个 ALK 的突变位点， 位置 ‘29445297’ 也是内涵子突变

初来乍到。学习了！

空军总医院 3500

小艾 发表于 2013-12-12 17:57
北京304医院，两个病灶的免疫组化+一个病灶的EGFR检测盒KRAS检测，一共8440。

您好，你家861突变用什么靶向呢？

我是靶向药耐药、化疗无效扩散后，取的锁骨上淋巴结，送厦门艾德生物医药科技公司做了22个基因热点突变检测, 价格近一万。想把图片传上来，不知道怎么操作。

学习了，谢谢大家上传的帖子

1. EGFR第18、19、20、21号外显子； 2. KRAS 2号外显子 12、13密码子  中国医学院肿瘤医院  3000元

统计这个有什么用么？

都是肺部的，学习啦。