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关于基因的突变(mutation),扩增(amplification)和高表达(overpresstion)基本知

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58757 50 bkcui 发表于 2011-7-20 22:59:05 |
以马内利  退休老干部 发表于 2011-8-16 20:49:48 | 显示全部楼层 来自: 山东青岛
怎么没有人回答 bluest那个,我想看看是什么意思
. ^! i- d. \% K! z9 V6 _我想搞清楚这些问题的背后是有现实的原因。我妈现在吃184有效,是说明她的MET基因扩增还是突变?如果Crizotinib对MET扩增有效,对不扩增或突变的都无效,那么这个药对我们是否还有意义?如果KRAS的扩增是导致MET抑制剂无效的原因之一,目前我们应该如何避免,及在未来如果成为事实怎么处理?这些和我们切实相关的问题都和基因扩增有关,所以我才想搞明白。
+ W+ h5 p+ r# u7 ?. N
* X2 s9 ~0 l3 u6 }. S" f4 ~0 b我们胆管癌几乎没有相关的临床数据可以参考,唯一的途径就是尽可能的搞清楚理论,找到大的方向,然后自己做小白鼠。
# B3 f0 X3 Y: l3 v) r$ [. G多谢两位的指导,治癌路上有你们这样肯钻研的医生,患者才有指望。
人生没有如果,只有后果和结果
慧质兰馨  大学四年级 发表于 2011-12-31 21:24:12 | 显示全部楼层 来自: 江苏南京
新年好,祝您在新的一年幸福快乐每一天!
prayformom  初中一年级 发表于 2012-1-1 00:04:56 | 显示全部楼层 来自: 北京
本帖最后由 prayformom 于 2012-1-1 00:06 编辑 ! I5 `7 ~- F8 P5 N- {6 S

& N$ C! L, \6 G3 b# M8 f& u6 x4 }9 z2 E) p7 p
bluest的问题对我也很有意义,我妈妈肺腺癌骨转移,EGFR阴性,ALK阴性,现在发现唯一有用的药就是184。0 V0 ~) @3 W7 Q

/ Q; x2 R* k2 `: [0 [" q/ o我曾查过一些资料,但因为没有生物背景,很多理解不透彻。如果我没弄错,MET突变在肺癌里很少,只有3%左右,而扩增和高表达的比例大得多,bkcui的表格里列了是50%。2 a9 X+ C  [9 X3 q* m' t9 k  Y
% u- Z4 O% F- K: G: j. v
MET扩增引起EGFR抑制剂失效,所以用184这样的MET抑制剂联合特罗凯,有可能使特罗凯继续有效。现在这个应该正在做临床。
9 i& V  @1 S/ h' }# L4 J+ N4 @$ y) O
& g$ A7 E4 u9 W) f$ V" t对KRAS扩增引起MET抑制剂失效这个问题比较关心。不知现在有成熟点的KRAS抑制剂么?KRAS应该是很方便查的一个靶点,现在验血就能做。
! N: [6 c# c$ u5 J9 p* P, X3 b* X% f$ D/ P( i
另外祝这里的病友新年好,愿大家都有一个平安的2012!
. |, q/ q. K" ^/ v: A. N; q
prayformom  初中一年级 发表于 2012-1-1 00:09:18 | 显示全部楼层 来自: 北京
本帖最后由 prayformom 于 2012-1-1 00:11 编辑 3 X% i) \& d2 G, J% `  N/ ^/ _/ `
9 p* Y- ^( j; j  n8 e/ i2 a" i
关于184再说一点,这个药是MET加VGEF双靶点,理论上控制了一个肿瘤发展的网络:以前的VGEF抑制剂短期失效很多因为MET扩增。现在Crizotinib有加索坦,阿瓦,索拉等VGEF抑制剂的实验,如果真成功了,这种联合用药或许能成为184耐药后的选择,就是希望那时的Crizotinib能吃得起。+ ]; U2 \0 P; c' n+ g1 N
' @4 e! v( Q" i& [% z: A
还有那个MetMab不知什么时候能进中国啊?这可是必须在医院做的。
23yj  小学六年级 发表于 2012-3-9 19:14:56 | 显示全部楼层 来自: 湖南长沙
请问目前在医院里能做什么基因检测?价格是多少?+ ^& J) c/ ~$ G8 X7 ?( Z, H
还是只能尝试靶向药后才知道?请解答。
学习学习  高中三年级 发表于 2013-3-25 11:10:14 | 显示全部楼层 来自: 江苏南通
平安! 发表于 2011-7-21 12:14 , x7 \: _: U) r8 c2 ?9 h
这是我回答bluest的站短,既然有人感兴趣这种问题我就把它贴上来。
% H, n0 q5 f$ i$ k
- C* R. `- q. `, A- |' `' D我认为我说得很明白了。
: D  V. A0 g) ^7 U) R- ]: U' {
平安大夫,请教一下,我在苏州科诺医学检验所采集EDTA抗凝外周血进行了CYP19A1(10046T)基因多样性和CYP19A1(T4646G)基因多样性检测来检测来曲唑和阿拉曲唑的疗效,还有SULT1A1*2基因多样性检测来检测他莫昔芬的疗效。
- C3 J7 n4 v1 e; j结果:CYP19A1(10046T)位点基因多态性为C/T基因型(来曲唑和阿拉曲唑疗效差)。1 k# L. b4 J4 U4 r
           CYP19A1(T4646G)位点基因多态性为G/T基因型(来曲唑和阿拉曲唑疗效差)。' L8 {2 L' ^4 G2 i8 A$ K- n
           SULT1A1*2位点基因多态性为G/G基因型(他莫昔芬疗效差)' g" m8 N, S* `$ |
请问这种基因检测结果准确吗?

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草船借箭  超级版主 发表于 2013-10-15 14:32:33 | 显示全部楼层 来自: 山东烟台
先顶一下,在慢慢学习理解,楼主辛苦!

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我家住在太湖边  初中一年级 发表于 2013-12-3 12:07:05 | 显示全部楼层 来自: 江苏苏州
这个帖子应该置顶的。

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[LV.1]初来乍到
625568367  高中二年级 发表于 2014-3-26 19:54:47 | 显示全部楼层 来自: 辽宁葫芦岛
顶下8 S1 b* {2 M+ H- M

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[LV.1]初来乍到
625568367  高中二年级 发表于 2014-3-26 19:54:58 | 显示全部楼层 来自: 辽宁葫芦岛
顶下
/ d6 P3 x% n+ e9 q3 V! {

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