求高手指点基因检测结果

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肝内胆管细胞癌，做了基因检测，没有明确的可用靶向药物，但是不想放弃尝试。求高手指点。其中提到的奥帕拉尼和依维莫斯是否有可靠的药？另外也做了PD-L1的检测，切片无表达，血浆中表达，为什么会有区别？是否值得尝试？先在这里感谢了！

Cher3471 · 发表于 2016-11-6 02:01:00

好像图片不清楚？我把文字贴一下。

Cher3471 · 发表于 2016-11-6 02:02:17

TSC1 能与 mTOR 途径的蛋白相互作用。在膀胱癌患者中，mTOR 抑制剂对于 TSC1/2 终止突变的患者有潜在的疗效; 此位点突变为终止突变，导致蛋白表达提前终止，对 mTOR 抑制剂有可能有效。

Cher3471 · 发表于 2016-11-6 02:03:31

此突变降低对EGFR靶向治疗敏感性、引起耐药; HRAS exon2,c.38G>A, HRAS位于第2、3、4外显子的突变或HRAS扩增，主 (2%) p.G13D 要引起患者对以西妥昔单抗为主的EGFR单抗药物敏感性显著降低。

Cher3471 · 发表于 2016-11-6 02:04:40

BRCA1 作用是维持基因组稳定性和作为一个肿瘤抑制基因。研究表明，当 BRCA1 缺失或者低表达时，对 OLAPARIB、TAXANE、PLATINUM、 VINORELBINE 敏感。其中 OLAPARIB:是聚腺苷二磷酸-核糖聚合酶(PARP)抑制剂，抑制 PARP 参与 DNA 修复。用于晚期卵巢癌 BRCA1 和 BRCA2 基因突变的患者。此突变导致蛋白表达提前终止，可能对上述药物敏感。