从基因检测到靶向治疗：晚期肺腺癌患者的希望之路

案例基本信息

2023年9月确诊，肺腺癌，IV期

2023年10月，肺部穿刺活检组织做基因检测

点评(1)

● 患者确诊时已为IV期，无手术机会，治疗上以系统治疗为主。需要指出的是，对于晚期肺腺癌患者来说，基因检测非常必要！

（1）指南推荐晚期不可手术III期及IV肺腺癌患者进行分子检测，基因检测范围需要包括：EGFR、BRAF V600突变，ALK、ROS1、RET、NTRK融合及MET14 外显子跳跃突变、MET扩增或过表达、HER2扩增、KRAS突变。

（2）确诊时的首次基因检测能用组织尽量用组织检测，组织样本是基因检测的金标准，本身做病理检查也需要穿刺取组织的，直接把用做病理的组织分出一部分就可以做基因检测的。   

患者使用肺部穿刺活检组织【吉爱3000·惠民检】项目36基因的检测。

结果如下： 检出SLC34A2-ROS1 融合，其中ROS1 融合可以使用ALK-TKIs 靶向药。

检测公司：北京吉因加   

检测项目：肺癌用药基因检测核心版36基因

吉爱3000价格：3000元

点评（2）

①该例晚期肺腺癌患者检出SLC34A2-ROS1融合，是ROS1融合的一种常见亚型。

②ROS1 融合检出率低，大约1%~3.4%的肺癌患者存在ROS1融合，通过基因检测检出后可以进行针对性靶向药治疗。

③目前针对ROS1融合获批的靶向药有克唑替尼和恩曲替尼等，并且已经成为肺癌患者的一线标准治疗，极大提高患者的生存和生存质量。

案例小结

①晚期肺腺癌患者，在确定系统治疗方案前，基因检测对治疗方案的制定具有重要的参考价值。

②做基因检测一定要选择合适的检测技术，ROS1融合亚型众多，多达50余种，RT-PCR 只能检测几个常见伴侣基因（CD74, SLC34A2等），漏检风险高，NGS 能够全面覆盖ROS1融合亚型。

③做基因检测一定要选择高水平的检测公司，才能保证检测结果的可靠，进而获得合适的治疗方案。

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