从无靶点到多靶点，肺癌患者脑膜转移后如何绝处逢生

案例基本信息

2022年11月，确诊肺腺癌，IV期

肺部穿刺的肿瘤组织基因检测没有找到靶点，PD-L1高表达,  4周期培美+卡铂，之后一直K药单药维持

2023年7月，肺部病灶稳定，出现脑膜转移，4周期培美+贝伐+K药

之后定向放疗，病灶变小

脑脊液基因检测，查找是否有靶向药可用

点评(1)

●不论是初诊还是复发转移的患者做基因检测，肿瘤组织样本是最佳的选择，但在组织样本取不到时，可以根据自身情况选择其他的样本如脑脊液或胸腹水或血液等进行检测。

● 患者脑转移进展放疗后10天后，再腰椎穿刺取脑脊液做基因检测的样本类型和检测时机都是合适的。脑转移患者，脑脊液样本更能反馈病灶突变的真实情况。脑转移局部放疗后，做基因检测一般需要间隔10天以上再取脑脊液样本，因为放  疗后大量凋亡的细胞可能释放大量的cfDNA, 影响脑脊液中ctDNA 的含量，进而影响检测结果。

患者使用脑脊液上清进行【吉爱3000·惠民检】项目96基因的检测。

结果如下： 检出ERBB2 扩增、KIF5B-RET 融合、PIK3CA 扩增、MET 扩增、SMO 扩增、CDKN2A 缺失、TP53 缺失


检测公司：北京吉因加   
检测项目：肿瘤用药基因检测优享版96基因
吉爱3000价格：4500元

点评（2）

① 本次患者的脑脊液样本检出包括RET融合、MET扩增、ERBB2扩增等多驱动基因变异，对于未接受过靶向治疗的人群，通常以上驱动基因变异是相排斥，但在耐药后可以同时检出各驱动基因变异。

②患者初诊后第一次基因检测使用组织样本做的119基因NGS 检测是全阴性的，检测结果的可靠性是有必要斟酌的。

③患者后续病情进展时可以考虑选择RET抑制剂（塞普替尼、普拉替尼等）、MET抑制剂（赛沃替尼、谷美替尼、伯瑞替尼等）进行治疗，具体如何治疗需要遵从医嘱。

案例小结

① 做基因检测最要选择高水平的检测公司，否则可能既浪费金钱又错过最佳治疗方式。

②不论是初诊还是复发肿瘤患者，做基因检测除了要选对检测公司之外，还需要选择合适的检测样本和检测时机，否则也会影响检测结果，进而影响治疗方案的选择。

③肿瘤患者放疗后有做基因检测的需求，一般需要放疗后10天以上再取脑脊液等样本进行检测，避免放疗对基因检测结果的影响。

④即使最初做基因检测没有查到任何突变，后续也不要放弃基因检测的机会！

吉爱3000惠民检项目，3000元起的NGS多基因检测项目让肿瘤患者做得起基因检测!

扫码加小助手领取福利

化疗后多少天可以取血液或胸腔积液做基因检测呢

来自苹果APP客户端